一、概述
言语和语言发育障碍是指在发育早期就有正常语言获得方式的紊乱，表现为发音、语言理解或语言表达能力发育的延迟和异常。这种异常影响学习、职业和社交功能。这些情况并非因神经或言语机制的异常、感觉缺损、精神发育迟滞或周围环境因素所致。本节所述发育障碍发生于儿童发育早期，不能直接归咎于神经或言语机制的异常、感觉缺损、精神发育迟滞、广泛性发育障碍或环境因素。患儿在某些非常熟悉的场合虽能较好地交流或理解，但不论在何种场合，都表现语言能力有损害。
CCMD-3的相关讨论
1.CCMD-3的编码71～75包含童年和少年期心理障碍的共同点
(1)起病于婴幼儿期或童年期。
(2)具有与中枢神经系统的成熟过程密切相关的发育损害或迟缓，多数患儿的功能受损涉及语言、视觉—空间技能或共济运动。
(3)病程恒定，从刚刚能够可靠地测出之时业已存在，不存在发育正常期，没有复发的特点。损害虽然可随年龄的增长有所减轻，但到成年期常依然遗留缺陷。
(4)多见于男性（约数倍于女性），家庭中常有类似或相关障碍病人，而且有证据提示遗传因素在许多病例的病因学中起重要作用。尽管如此，大多数病例的病因不明，也无法确定各发育障碍间的界限及其精确的亚型。
(5)本节中只有下列两种情况不完全符合以上特点：
①某些障碍具有肯定的病前正常发育期，如童年瓦解性精神障碍、某些孤独症及Lauda-Kleffner综合征等。这些状况之所以归入本节是因为尽管起病方式不同，但其特征和病程与本组发育障碍有许多相似之处，并且尚不知道它们之间在病因学方面的不同之处。
②孤独症由于几乎总有某种程度的发育迟缓，并与其他发育障碍在个例特点和家族谱系上亦有重叠，所以也被纳入本节。
2.诊断言语和语言发育障碍的注意事项
(1)应与发育的正常变异鉴别。正常儿童开始学会说话的年龄和达到牢固掌握语言技能的进展速度差异很大。而多数言语和语言发育障碍的儿童，虽然最终言语和语言水平可达到正常，但依然存在许多问题。本组障碍虽与正常变异的极端形式没有清晰的界限，但有4项标准可帮助判断临床意义：严重程度、病程、障碍形式、伴发的问题。如果语言发育迟缓程度超出2个标准差以上，可能为异常，但统计学的这种严重程度对于年长儿童诊断意义较小，因为本组障碍有自发缓解倾向，这时病程具有重要意义。如果当前损害轻，而以前有过严重损害的病史，那么当前的功能状态有可能就是某种发育障碍的残留情况，而不是正常变异。语言发育迟缓常继发阅读和拼写困难、人际关系异常，以及情绪与行为障碍。如果某种言语或语言迟缓伴有学校技能缺陷（如阅读或拼写发育迟滞）、人际关系的异常、情绪或行为紊乱，那么，这种发育迟缓有诊断意义。
(2)应与精神发育迟滞鉴别。智力包括语言技能，所以智商低于均值的儿童，语言技能发育也低。诊断特定的发育障碍意味着这种迟缓的功能显著跟不上认知的总体水平。因此，当语言发育迟缓只是更广泛的精神发育迟滞或广泛性发育障碍的一部分时，应归属后两者。但精神发育迟滞或广泛性发育障碍常伴有智能活动的不平衡发展，尤其是语言技能的损害可明显重于非语言技能，如果这种不均衡很明显和很突出，应在精神发育迟滞或广泛性发育障碍的诊断之后，再加上言语和语言发育障碍的诊断。
(3)应与严重耳聋或某些特殊神经系统或其他结构性异常的继发障碍鉴别。童年早期的严重耳聋会导致继发性言语和语言发育障碍，不归属本组诊断分类。然而，较重的感受性语言发育障碍伴发部分选择性听觉障碍的并不少见。诊断原则是，如果听觉丧失的严重程度足以解释语言发育迟缓，应排除在本组诊断分类之外；如果部分听觉丧失是并发因素，不足以作为直接原因导致言语和语言发育障碍，应在听觉障碍的诊断之后加上言语和语言发育障碍的诊断。
二、特定言语构音障碍
特定言语构音障碍是指一种患儿运用语音的能力低于其智龄的应有水平，但语言技能正常（韦氏儿童智力测验语言智商、操作智商及总智商均≥70）的发育障碍。患儿发音困难，讲话时发音错误，以致别人很难听懂。患儿说话时的语音省略、歪曲或代替的严重程度，已超过同龄儿童的变异范围。构音障碍不是由于听力缺陷、口腔疾病、神经系统疾病、精神发育迟滞或广泛性发育障碍所致。
CCMD-3的相关讨论
正常儿童获得语音的年龄以及不同语音的顺序存在明显的个体差异。例如在4岁时常有发音错误，但仍易被陌生人听懂；到6～7岁时能学会大多数语音；到11～12岁，应能掌握几乎全部发音。异常构音发育障碍发生于儿童对发音的学习延迟或偏离正常，导致讲话时发音错误，使他人很难听懂。诊断时需注意发音障碍的严重程度超出了患儿智龄的正常变异的限度，但非语言智能在正常范围；语言表达和感受技能也在正常范围；发音异常不能直接归因于感觉、结构或神经系统异常；在患儿所处的文化环境中，尽管用口语，这种错误的发音显然也是异常的。
三、表达性言语障碍
表达言语障碍系指一种特定言语和语言发育障碍。患儿表达性口语应用能力显著低于其智龄的应有水平，但语言理解力在正常范围内，发音异常可有可无。表现为言语表达能力明显低于实际年龄应有的水平。尽管正常语言发育的个体差异很大，但2岁时不会说单词，3岁时不会讲两个单词的短语，应被看做延迟的重要标志。往后的困难还有词汇量扩展受限，过多地使用数量很有限的某些常用词，明显的用词不当或用词错误，难以恰当地进行词与词的替换，讲话过短，句子结构很幼稚，句法错误，句子不通顺，或难于按时间顺序记叙往事等，其严重程度超过同龄儿童的变异范围。患儿的语言理解能力正常，标准化测验总智商正常（韦氏儿童智力测验操作智商及总智商均≥70），并且其语言障碍不是由于听力缺陷、口腔疾病、神经系统疾病、精神发育迟滞或广泛性发育障碍所致。患儿会不顾自己的语言损害而寻求与人交流，用示范、姿势、模拟或非语言性发声代偿其语言缺陷。但由此继发的同伴关系不好、情绪失调、行为紊乱，或多动和注意不集中并不少见，在学龄儿童中尤为突出。少数患儿可能伴有部分（常常是选择性）耳聋，但其严重程度不足以作为言语和语言发育迟缓的原因。
CCMD-3的相关讨论
诊断时应注意尽管正常语言发育的个体差异相当大，但患儿的言语表达显然已经超出了正常变异的范围，并在发育过程中表现越来越明显。患儿的口语缺陷常伴有词音形成延迟或异常。患儿的非语言性表达（如笑容和手势）及非言语性社交能力相对无损。因此，只有当表达性语言发育迟缓的严重程度超出了患儿智龄的正常变异范围，而感受性语言技能仍在正常范围以内，才可作本诊断。
四、感受性言语障碍
感受性言语障碍系指一种患儿对语言的理解明显低于其智龄所应有水平的语言发育障碍。具体表现为1岁时对熟悉的名称无反应，到1.5岁时不能识别至少几种常见物品，或到2岁时仍不能听从日常简单的口令，以后又出现不能理解语法结构、不了解别人的语调和手势等意义，其严重程度超过同龄儿童的正常变异范围，并伴有语言表达能力和发音的异常，但非言语性智力测验智商在正常水平（韦氏儿童智力测验操作智商≥70）。患儿的语言障碍不是由于听力缺陷、口腔疾病、神经系统疾病、精神发育迟滞或广泛性发育障碍所致。在所有的特定言语和语言发育障碍中，本障碍伴发社交—情绪—行为紊乱者最多。此种紊乱并无任何特定的形式，但多动和注意不集中、社交不良和与同伴隔绝，以及焦虑、敏感或过分羞怯都很常见。感受性语言障碍严重者的社交发育也可延迟，以及表现出兴趣明显受限。与孤独症患儿不同，他们有正常的社交往来，扮演游戏活动正常，以及正常地通过父母获得安全和舒适。非言语性交流也只轻度受损，例如能相对正常地运用手势。某种程度的耳聋（尤其高频听力丧失）并不少见，但失聪程度不足以引起当前程度的语言受损。
五、伴发癫痫的获得性失语（Landau-Kleffner综合征）
伴发癫痫的获得性失语是指患儿在病前语言功能发育正常，病后丧失了感受性和表达性语言功能，但仍保持一般智能。在一开始出现言语丧失的前后两年中，出现累及一侧或双侧颞叶的阵发性脑电图异常或癫痫发作，而非语言智力和听力正常。患儿的表达或感受言语能力严重缺损的总病程不超过6个月，突然起病比较常见，典型病例起病于3～7岁，但也可起病更早或更晚。其语言技能多在数日或数周内即告丧失。抽搐与语言丧失在发生时间顺序上变异很大，其中之一可先于另一个数月到两年。最具特征性的是感受性语言严重受损，听觉性理解困难常为首发症状。有些患儿变得缄默不语，有些则只能发出无法理解的声音，也有一些表现为较轻的讲话不流利和表达不清并伴有发音障碍。有时，本障碍早期的语言功能时好时坏。在语言开始丧失后的数月内，行为和情绪紊乱很常见，但当患儿能重新运用某种交流方式以后，这种情况会趋于改善。其失语不是由于其他神经系统疾病、广泛性发育障碍所致。本病的病因学不明，但临床特征提示脑炎的可能性、病程变异很大，约2/3患儿遗有轻重不等的感受性语言缺陷，大约1／3完全恢复。